Rakovina tlustého střeva v rodině? Tento genetický syndrom může být skrytým viníkem

Co je Lynchův syndrom a proč se týká tolika rodin

V některých rodinách se rakovina tlustého střeva nebo dělohy vrací jako bumerang, často u překvapivě mladých lidí. Příbuzní to pak označují za „špatné geny" nebo „rodinnou smůlu". Málokdo přitom tuší, že za tímto vzorcem může stát konkrétní genetický syndrom, který přechází z generace na generaci a dlouhá léta zůstává nepovšimnut.

Lynchův syndrom je dědičná predispozice ke vzniku rakoviny tlustého střeva, konečníku a některých gynekologických nádorů – zejména rakoviny těla dělohy a vaječníků. Příčinou je poškození jednoho z pěti genů zodpovědných za opravu DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM.

Nositel takové genetické změny se nerodí s rakovinou. Má však výrazně vyšší než průměrné riziko, že se u něj během života nádor rozvine – často již kolem čtyřicítky, někdy dokonce dříve.

Lynchův syndrom se odhaduje přibližně u jedné osoby ze tří set. V každém větším městě tak žijí tisíce lidí, kteří o tom vůbec nevědí.

V praxi to v mnoha zemích znamená statisíce potenciálních nositelů. Pro srovnání – mutace v genech BRCA spojené s rakovinou prsu jsou podstatně více medializované. O BRCA slyšela většina lidí, o Lynchově syndromu naopak stále jen málokdo. Dokonce ani ne všichni lékaři mimo onkologii na něj automaticky myslí.

Výsledkem je, že v řadě rodin se nádory „opakují", ale nikdo to nespojuje dohromady. Další příbuzní přicházejí k lékaři až tehdy, kdy se objeví příznaky rakoviny.

Kdy by rodinná onkologická anamnéza měla rozsvítit červenou kontrolku

Lynchův syndrom před propuknutím nemoci nepůsobí žádné charakteristické příznaky. Neprojevuje se vyrážkou, zvláštním vzhledem ani výraznými obtížemi. Jedinou vodítkem bývá rodinná historie nádorových onemocnění.

Lékaři věnují zvýšenou pozornost zejména těmto situacím:

• několik případů rakoviny tlustého střeva nebo konečníku v blízké rodině,
• nádory těla dělohy nebo vaječníků u příbuzných žen,
• rakovina žaludku, slinivky nebo močových cest vyskytující se společně s rakovinou tlustého střeva,
• diagnóza nádoru v mladém věku, například před padesátým rokem života.

Odborníci často používají jednoduché pravidlo „3–2–1", které pomáhá rychle posoudit, zda má smysl odeslat rodinu ke genetickému poradenství.

Není potřeba vést rodinný rodokmen jako ve velkém seriálu. Stačí si všimnout vzorce: babička měla rakovinu tlustého střeva, teta rakovinu endometria, bratr nádor střeva před padesátkou. Takové schéma může být pro praktického lékaře nebo gastroenterologa silným argumentem pro doporučení genetické konzultace.

Jak diagnostika Lynchova syndromu vypadá v praxi

Pokud se někdo v takovém popisu rozpozná, prvním krokem je obyčejná návštěva u praktického lékaře nebo gastroenterologa. Vyplatí se přijít připraveně: sepsat, kdo v rodině onemocněl, jakým nádorem a v jakém věku.

Na základě toho může lékař vystavit doporučení do onkogenetické poradny. Jde o specializovanou konzultaci, při níž se:

• podrobně probírá zdravotní historie rodiny,
• hodnotí pravděpodobnost Lynchova syndromu,
• diskutuje o případném genetickém testu a jeho možných důsledcích.

Samotný genetický test se provádí zpravidla z krve nebo slin. Laboratoř zjišťuje, zda se v některém z genů opravy DNA nachází charakteristická změna. V mnoha zdravotních systémech je vyšetření hrazeno, pokud jsou splněna rodinná kritéria nebo pacient sám trpí příslušným typem nádoru.

Pozitivní výsledek neznamená rozsudek. Znamená spíše včasný varovný signál a možnost převzít kontrolu nad preventivními vyšetřeními.

Pro část pacientů bývá samotné čekání na výsledek stresující. Proto v onkogenetických poradnách mají pacienti často možnost promluvit si také s psychoonkologem nebo psychologem, který jim pomáhá projít tímto procesem bez ochromující úzkosti.

Co přináší odhalení Lynchova syndromu – konkrétní přínosy včasné informace

Znalost nosičství genetické změny vyžaduje úpravu kalendáře vyšetření, ale může výrazně snížit riziko úmrtí na nádorové onemocnění. U osob s Lynchovým syndromem se doporučuje:

• pravidelné kolonoskopie v kratších intervalech, obvykle jednou za jeden až dva roky,
• zahájení preventivních vyšetření v mladším věku, někdy již kolem dvacátého až pětadvacátého roku života,
• u žen – každoroční gynekologická vyšetření se zaměřením na včasné odhalení rakoviny těla dělohy,
• individuální posouzení možnosti preventivních chirurgických výkonů u vybraných pacientek.

Kolonoskopie má v této skupině mimořádný význam. Umožňuje odstraňovat polypy dříve, než se přemění v rakovinu. U mnoha nositelů vede Lynchův syndrom k nádoru přes fázi četných, rychle rostoucích polypů. Pravidelná vyšetření tak zcela mění průběh celé nemoci.

Informace o výsledku se přitom netýká jen jedné osoby, ale také jejích blízkých: dětí, sourozenců, někdy i rodičů. Každý z nich se může rozhodnout, zda se také chce nechat vyšetřit. Vyšetření není povinné, ale vědomí reálného rizika usnadňuje rozhodování v oblasti osobního života, rodinných plánů i celkového životního stylu.

Musí každá rodina s rakovinou tlustého střeva podstoupit genetický test

Ne každý případ rakoviny tlustého střeva v rodině automaticky znamená Lynchův syndrom. Nádory tohoto typu patří mezi nejčastější onkologická onemocnění dospělých, takže výskyt jediného případu u staršího člověka by neměl vyvolávat paniku.

Ke genetické konzultaci lékaři obvykle odesílají tehdy, kdy:

• nádory se objevují před padesátým rokem života,
• jsou četné a postihují různé blízké příbuzné,
• současně se vyskytují i jiné typy rakoviny „typické" pro Lynchův syndrom, jako je rakovina těla dělohy nebo vaječníků,
• rodinná anamnéza odpovídá zmíněnému pravidlu „3–2–1".

V praxi lékař někdy navrhuje genetické vyšetření osobě, u níž již byla diagnostikována rakovina tlustého střeva nebo endometria. Analýza nádorové tkáně pak může naznačit, že nádor má rysy typické pro Lynchův syndrom, což představuje další argument pro provedení krevního testu.

Nejčastější obavy pacientů před vyšetřením

Část lidí se bojí, že výsledek testu jim uškodí v oblasti pojištění nebo zaměstnání. V mnoha zemích však zákon chrání pacienty před diskriminací na základě genetických informací. Vyplatí se na tyto otázky zeptat lékaře nebo genetického poradce – ti znají aktuální předpisy i reálná rizika.

Jiní pacienti se obávají psychické zátěže: „Když zjistím, že tu mutaci mám, nepřestanu na to myslet." Jde o skutečné dilema. Na druhou stranu lidé, kteří test absolvovali, často zdůrazňují, že získali pocit, že konečně mohou jednat – naplánovat vyšetření, přizpůsobit životní styl a motivovat rodinu k preventivním kontrolám.

Na co si dát pozor v každodenním životě, když se v rodině vyskytne rakovina tlustého střeva

I bez potvrzeného Lynchova syndromu se vyplatí bedlivě sledovat signály z trávicího traktu a reprodukčního systému. K lékaři je vhodné zajít dříve, pokud se objeví:

• krvácení z konečníku nebo příměs krve ve stolici,
• náhlá změna rytmu vyprazdňování přetrvávající týdny,
• nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a chronická slabost,
• bolesti břicha, které neodeznívají po několika týdnech,
• nepravidelné krvácení z pohlavních orgánů, zvláště po menopauze.

Při zatížené rodinné anamnéze se také vyplatí s lékařem probrat možnost dřívějšího zahájení preventivních vyšetření, i když věk formálně ještě nesplňuje podmínky standardních populačních screeningových programů.

Mnoho rodin, které se o Lynchově syndromu dozví, začíná jinak přistupovat ke svému zdraví: vzájemně se podporují při objednávání na kolonoskopii, připomínají si kontrolní návštěvy a sdílejí informace o kvalitních poradnách. Taková přirozená mobilizace zdola často funguje lépe než jakákoli plakátová kampaň.

Zároveň je důležité pamatovat, že genetika je jen jednou částí skládačky. Životní styl – strava bohatá na vlákninu, pohyb, omezení alkoholu a tabáku – také ovlivňuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Lynchův syndrom sice zvyšuje náchylnost, ale neodebírá vliv na řadu ovlivnitelných faktorů. Pro osoby z rizikové skupiny má každá z těchto „malých" změn větší váhu než u průměrného pacienta.