Rakovina tlustého střeva v rodině? Tento genetický syndrom může být skrytým viníkem

Co je Lynchův syndrom a proč se týká tolika rodin

V některých rodinách se rakovina tlustého střeva nebo děložního těla vrací znovu a znovu, často u překvapivě mladých lidí. Příbuzní to označují za „špatné geny" nebo „rodinnou smůlu". Málokdo přitom tuší, že za tímto vzorcem může stát konkrétní genetický syndrom, který přechází z generace na generaci a po léta zůstává nepovšimnut.

Lynchův syndrom je dědičná predispozice ke vzniku rakoviny tlustého střeva, konečníku a některých gynekologických nádorů — zejména rakoviny děložního těla a vaječníků. Příčinou je poškození jednoho z pěti genů zodpovědných za opravu DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM.

Nositel takové genetické změny se nerodí s rakovinou. Má ale výrazně vyšší než průměrné riziko, že se u něj nádor během života rozvine — často už kolem čtyřicítky, někdy i dříve.

Lynchův syndrom se odhaduje přibližně u jedné osoby ze 300. Ve velkém městě to znamená tisíce lidí, kteří o tom vůbec nevědí.

V praxi jde o statisíce potenciálních nositelů. Pro srovnání — mutace v genech BRCA, spojované s rakovinou prsu, jsou v povědomí veřejnosti mnohem více. O BRCA slyšelo mnoho lidí, o Lynchově syndromu stále málokdo — a ne všichni lékaři mimo onkologii na něj automaticky myslí.

Výsledkem je, že v části rodin se nádory „opakují", ale nikdo to nespojuje do jednoho celku. Další příbuzní přicházejí k lékaři až tehdy, když se objeví příznaky rakoviny.

Kdy by rodinné nádory měly rozsvítit červenou kontrolku

Lynchův syndrom neposkytuje žádné charakteristické příznaky dříve, než onemocnění propukne. Žádná vyrážka, specifický vzhled ani výrazné potíže se neobjevují. Jedinou nápovědou bývá rodinná anamnéza nádorových onemocnění.

Lékaři věnují zvláštní pozornost těmto situacím:

• několik případů rakoviny tlustého střeva nebo konečníku v blízké rodině,
• nádory děložního těla nebo vaječníků u žen navzájem příbuzných,
• nádory žaludku, slinivky nebo močových cest vyskytující se spolu s rakovinou tlustého střeva,
• diagnóza nádoru v mladém věku, například před 50. rokem života.

Odborníci často používají jednoduché pravidlo „3–2–1", které pomáhá rychle posoudit, zda má smysl rodinu odeslat na genetické poradenství.

Nemusíte sestavovat rodinný rodokmen jako v detektivním seriálu. Stačí si všimnout vzorce: babička měla rakovinu tlustého střeva, teta rakovinu endometria, bratr nádor střeva před padesátkou. Takový obraz může být pro praktického lékaře nebo gastroenterologa dostatečným argumentem pro doporučení genetické konzultace.

Jak diagnostika Lynchova syndromu funguje v praxi

Pokud se v tomto popisu poznáváte, prvním krokem je obyčejná návštěva u praktického lékaře nebo gastroenterologa. Vyplatí se přijít připraveni — sepište, kdo v rodině onemocněl, na jaký nádor a v jakém věku.

Na základě těchto informací může lékař vystavit doporučení na onkogenetickou poradnu. Jde o specializovanou konzultaci, během níž se:

• podrobně rozebere zdravotní historie rodiny,
• zhodnotí pravděpodobnost Lynchova syndromu,
• probere případný genetický test a jeho možné důsledky.

Samotný genetický test se provádí obvykle z krve nebo slin. Laboratoř zjišťuje, zda se v některém z genů opravy DNA vyskytuje charakteristická změna. V mnoha zdravotních systémech je vyšetření hrazeno z pojištění, pokud jsou splněna rodinná kritéria nebo pacient sám trpí příslušným typem nádoru.

Pozitivní výsledek neznamená rozsudek. Znamená spíše včasný varovný signál a možnost převzít kontrolu nad preventivními vyšetřeními.

Pro některé lidi bývá samotné čekání na výsledek velmi stresující. Proto mají pacienti v onkogenetických poradnách často možnost promluvit si také s psychoonkologem nebo psychologem, který jim pomůže celým procesem projít bez ochromujícího strachu.

Co přináší odhalení Lynchova syndromu — reálné výhody včasné informace

Znalost nosičství genetické změny sice mění harmonogram vyšetření, ale může výrazně snížit riziko úmrtí na nádorové onemocnění. U osob s Lynchovým syndromem se doporučuje:

• pravidelné kolonoskopie v kratších intervalech, zpravidla každé 1 až 2 roky,
• zahájení preventivních vyšetření v mladším věku, někdy již kolem 20–25 let,
• u žen — každoroční gynekologické kontroly zaměřené na včasný záchyt rakoviny děložního těla,
• individuální posouzení preventivních chirurgických zákroků u vybraných pacientek.

Kolonoskopie má v této skupině zvláštní význam. Umožňuje odstraňovat polypy dříve, než se změní v rakovinu. U mnoha nositelů vede Lynchův syndrom k nádoru přes stadium četných, rychle rostoucích polypů. Pravidelná vyšetření tak zásadně mění průběh celého příběhu nemoci.

Informace o výsledku se netýká jen jedné osoby, ale i jejích blízkých: dětí, sourozenců, někdy rodičů. Každý z nich se může sám rozhodnout, zda se také chce nechat vyšetřit. Vyšetření není povinné, ale vědomí reálného rizika usnadňuje rozhodování o životě, rodinných plánech i způsobu fungování.

Musí si každá rodina s rakovinou tlustého střeva dělat genetický test

Ne každý případ rakoviny tlustého střeva v rodině znamená Lynchův syndrom. Nádory tohoto typu patří k nejčastějším onkologickým onemocněním dospělých, takže výskyt jediného případu u staršího člena rodiny by neměl automaticky vyvolávat paniku.

Na genetickou konzultaci lékaři zpravidla odesílají tehdy, když:

• nádory se objevují před 50. rokem života,
• jsou četné a postihují různé blízké příbuzné,
• se zároveň vyskytují jiné typy rakoviny „typické" pro Lynchův syndrom, jako rakovina děložního těla nebo vaječníků,
• rodinná anamnéza odpovídá zmíněnému pravidlu „3–2–1".

V praxi lékař někdy navrhuje genetické vyšetření osobě, u které již byla diagnostikována rakovina tlustého střeva nebo endometria. Analýza nádorové tkáně pak může naznačit, že nádor vykazuje rysy typické pro Lynchův syndrom — což je dalším argumentem pro provedení krevního testu.

Nejčastější obavy pacientů před vyšetřením

Někteří lidé se obávají, že výsledek testu jim může uškodit v pojišťovnictví nebo profesně. V mnoha zemích však zákon chrání pacienty před diskriminací na základě genetických informací. Vyplatí se na tyto otázky zeptat lékaře nebo genetického poradce — znají aktuální předpisy i reálná rizika.

Jiní pacienti se obávají psychické zátěže: „Pokud se ukáže, že mutaci mám, nepřestanu na to myslet." Jde o reálné dilema. Na druhou stranu lidé, kteří test podstoupili, často zdůrazňují, že získali pocit, že konečně mohou jednat — naplánovat vyšetření, přizpůsobit životní styl, motivovat rodinu ke kontrolám.

Na co si dát pozor v každodenním životě, pokud se v rodině vyskytla rakovina tlustého střeva

I bez potvrzeného Lynchova syndromu se vyplatí bdělé reagování na signály z trávicího traktu a reprodukčního systému. K lékaři je vhodné zajít dříve, jakmile se objeví:

• krvácení z konečníku nebo příměs krve ve stolici,
• náhlá změna frekvence stolice přetrvávající týdny,
• nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a chronická slabost,
• bolesti břicha, které po několika týdnech neustupují,
• nepravidelné krvácení z pohlavních cest, zejména po menopauze.

Při zatížené rodinné anamnéze stojí za to promluvit s lékařem o dřívějším zahájení preventivních vyšetření, i když věk formálně ještě neodpovídá standardním populačním programům.

Mnoho rodin, které se o Lynchově syndromu dozví, začíná jinak nahlížet na zdraví: vzájemně se podporují při objednávání na kolonoskopii, připomínají si kontrolní návštěvy a sdílejí informace o dobrých poradnách. Taková spontánní mobilizace funguje často lépe než jakákoli plakátová kampaň.

Je také důležité pamatovat, že genetika je jen jednou částí skládačky. Životní styl — strava bohatá na vlákninu, pohyb, omezení alkoholu a tabáku — rovněž ovlivňuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Lynchův syndrom zvyšuje náchylnost, ale nezbavuje nás vlivu na mnoho ovlivnitelných faktorů. Pro lidi z rizikové skupiny má každé z těchto „malých" opatření větší váhu než u průměrného pacienta.