Rakovina tlustého střeva v rodině? Tento genetický syndrom může být skrytým viníkem

Co je Lynchův syndrom a proč se týká tolika rodin

V některých rodinách se rakovina tlustého střeva nebo dělohy vrací znovu a znovu, často u překvapivě mladých lidí. Příbuzní to přičítají „špatným genům" nebo „rodinnému smůle". Málokdo přitom tuší, že za takovým vzorcem může stát konkrétní genetický syndrom, který se předává z generace na generaci a po léta zůstává nepovšimnut.

Lynchův syndrom je dědičná predispozice ke vzniku rakoviny tlustého střeva, konečníku a některých gynekologických nádorů — zejména rakoviny těla dělohy a vaječníků. Příčinou je poškození jednoho z pěti genů zodpovědných za opravu DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM.

Nositel takové genetické změny se nenarodí s nádorovým onemocněním. Má však výrazně vyšší než průměrné riziko, že se u něj během života rakovina rozvine — nezřídka již kolem čtyřicítky, někdy i dříve.

Lynchův syndrom se odhaduje přibližně u jedné osoby z 300. Ve velkém městě to znamená tisíce lidí, kteří o tom pravděpodobně vůbec nevědí.

Ve srovnání s mutacemi genů BRCA, které jsou spojovány s rakovinou prsu a o nichž slyšela široká veřejnost, je Lynchův syndrom stále výrazně podceňovaný. Důsledkem je, že nádory se v rodinách „opakují", ale nikdo tyto případy nespojuje do jednoho celku. Další příbuzní přicházejí k lékaři až tehdy, když se objeví příznaky rakoviny.

Kdy by vás rodinná onkologická história měla znepokojit

Lynchův syndrom nepůsobí žádné charakteristické příznaky dříve, než se nemoc projeví. Neexistuje žádná vyrážka, typický vzhled ani zjevné potíže. Jedinou vodítkem bývá rodinná anamnéza nádorových onemocnění.

Lékaři věnují zvláštní pozornost těmto situacím:

• několik případů rakoviny tlustého střeva nebo konečníku v blízké rodině,
• nádory těla dělohy nebo vaječníků u příbuzných žen,
• rakovina žaludku, slinivky nebo močových cest vyskytující se souběžně s rakovinou tlustého střeva,
• diagnóza nádorového onemocnění v mladém věku, například před 50. rokem života.

Specialisté často využívají jednoduché pravidlo „3–2–1", které pomáhá rychle posoudit, zda má smysl rodinu odeslat na genetické poradenství.

Není třeba sestavovat podrobný rodokmen. Stačí si uvědomit určitý vzorec: babička měla rakovinu tlustého střeva, teta rakovinu endometria, bratr nádor střeva před padesátkou. Takové schéma může být pro praktického lékaře nebo gastroenterologa dostatečným důvodem k doporučení genetické konzultace.

Jak probíhá diagnostika Lynchova syndromu v praxi

Pokud se v takovém popisu poznáváte, prvním krokem je návštěva praktického lékaře nebo gastroenterologa. Vyplatí se přijít připraveni — sepište, kdo z rodiny onemocněl, jakým typem nádoru a v jakém věku.

Na základě těchto informací může lékař vystavit žádanku na konzultaci v onkogenetické poradně. Jde o specializované vyšetření, při kterém se:

• podrobně rozebírá zdravotní historie celé rodiny,
• hodnotí pravděpodobnost přítomnosti Lynchova syndromu,
• hovoří o případném genetickém testu a jeho možných důsledcích.

Samotný genetický test se provádí zpravidla z krve nebo slin. Laboratoř zjišťuje, zda se v některém z genů opravy DNA vyskytuje charakteristická změna. V mnoha zdravotních systémech je vyšetření hrazeno pojišťovnou, pokud jsou splněna rodinná kritéria nebo pacient sám trpí příslušným typem nádoru.

Pozitivní výsledek není rozsudek. Je to spíše včasný varovný signál a příležitost převzít kontrolu nad preventivními vyšetřeními.

Pro část pacientů bývá čekání na výsledek velmi stresující. Proto mají lidé v onkogenetických poradnách často možnost konzultace s psychoonkologem nebo psychologem, který jim pomůže celým procesem projít bez ochromujícího strachu.

Co přináší včasné odhalení Lynchova syndromu

Informace o nosičství genetické změny nutí upravit kalendář preventivních vyšetření, ale může výrazně snížit riziko úmrtí na nádorové onemocnění. U osob s Lynchovým syndromem se doporučuje:

• pravidelné kolonoskopie v kratších intervalech, zpravidla jednou za 1 až 2 roky,
• zahájení screeningových vyšetření v mladším věku, někdy již kolem 20–25 let,
• u žen každoroční gynekologická vyšetření zaměřená na včasný záchyt rakoviny těla dělohy,
• individuální posouzení možnosti preventivních chirurgických zákroků u vybraných pacientek.

Kolonoskopie má v této skupině zcela zásadní význam. Umožňuje odstraňovat polypy dříve, než se přemění v rakovinu. U mnoha nositelů vede Lynchův syndrom ke vzniku nádoru přes stadium rychle rostoucích polypů. Pravidelná vyšetření tak mohou zcela změnit průběh celého onemocnění.

Informace o výsledku testu se netýká jen jedné osoby, ale také jejích blízkých — dětí, sourozenců, někdy i rodičů. Každý z nich se může sám rozhodnout, zda se chce také nechat vyšetřit. Test není povinný, ale vědomí reálného rizika usnadňuje rozhodování o životních plánech a způsobu péče o zdraví.

Musí se každá rodina s rakovinou tlustého střeva nechat geneticky testovat

Ne každý případ rakoviny tlustého střeva v rodině automaticky znamená Lynchův syndrom. Tento typ nádoru patří k nejčastějším onkologickým onemocněním dospělých, takže jeden případ u starší osoby by sám o sobě neměl vyvolávat paniku.

Ke genetické konzultaci lékaři obvykle doporučují, pokud:

• nádory se objevují před 50. rokem života,
• jsou četné a zasahují různé blízké příbuzné,
• souběžně se vyskytují jiné typy rakoviny typické pro Lynchův syndrom, jako je rakovina dělohy nebo vaječníků,
• rodinná anamnéza odpovídá zmíněnému pravidlu „3–2–1".

V praxi lékař někdy navrhuje genetické vyšetření osobě, u které již byla diagnostikována rakovina tlustého střeva nebo endometria. Analýza nádorové tkáně může naznačit, že nádor nese rysy typické pro Lynchův syndrom, což je dalším argumentem pro provedení krevního testu.

Nejčastější obavy pacientů před genetickým testem

Někteří lidé se obávají, že výsledek testu jim uškodí při sjednávání pojištění nebo v profesním životě. V mnoha zemích však legislativa chrání pacienty před diskriminací na základě genetických informací. Tyto otázky stojí za to probrat s lékařem nebo genetickým poradcem, kteří znají aktuální právní úpravu a reálná rizika.

Jiní pacienti se obávají psychické zátěže: „Když zjistím, že tu mutaci mám, nepřestanu na to myslet." Je to zcela pochopitelný dilema. Na druhou stranu lidé, kteří test podstoupili, často zdůrazňují, že získali pocit, že konečně mohou jednat — naplánovat vyšetření, upravit životní styl a motivovat rodinu k preventivním kontrolám.

Na co si dát pozor v každodenním životě, pokud se v rodině vyskytla rakovina tlustého střeva

I bez potvrzeného Lynchova syndromu je důležité věnovat pozornost varovným signálům ze strany trávicího a reprodukčního systému. K lékaři je vhodné zajít bez otálení, pokud se objeví:

• krvácení z konečníku nebo příměs krve ve stolici,
• náhlá změna frekvence stolice přetrvávající několik týdnů,
• nevysvětlitelný úbytek tělesné hmotnosti a chronická únava,
• bolesti břicha, které neustupují ani po několika týdnech,
• nepravidelné krvácení z rodidel, zejména po menopauze.

Při zatížené rodinné anamnéze se vyplatí s lékařem probrat možnost dřívějšího zahájení preventivních vyšetření — i tehdy, když věk formálně ještě nesplňuje podmínky standardních populačních screeningových programů.

Mnohé rodiny, které se o Lynchově syndromu dozvědí, začnou ke zdraví přistupovat úplně jinak: vzájemně se podporují v objednávání na kolonoskopii, připomínají si kontrolní návštěvy a sdílejí informace o kvalitních poradnách. Taková spontánní mobilizace bývá účinnější než lecjaká plakátová kampaň.

Je také důležité mít na paměti, že genetika je jen jednou částí celé skládačky. Životní styl — strava bohatá na vlákninu, pohyb, omezení alkoholu a tabáku — rovněž ovlivňuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Lynchův syndrom sice zvyšuje náchylnost, ale neodebírá vliv na celou řadu ovlivnitelných faktorů. Pro osoby z rizikové skupiny má každé z těchto „malých" opatření větší váhu než u průměrného pacienta.