Vědci z britského centra NHS Blood and Transplant potvrdili existenci další, dosud nezařazené krevní skupiny. Systém nazvaný MAL se týká lidí, kterým chybí určitá molekula na povrchu červených krvinek.
Zní to abstraktně, ale pro část pacientů jde o otázku života a smrti na operačním sále či na jednotce intenzivní péče. Přesné určení krevní skupiny není jen formalita z kartotéky, ale základní podmínka bezpečné transfuze – zejména u osob se vzácnými kombinacemi antigenů.
Většina z nás zná základní označení krevních skupin: A, B, AB a 0 plus symbol Rh+ nebo Rh-. To je však jen špička ledovce. V hematologii už bylo popsáno přes 300 krevních skupin, přičemž část z nich se vyskytuje jen u zlomku promile populace. Medicína proto využívá nejen systémy ABO a Rh, ale celou řadu dalších označení, která dokážou zachránit životy tam, kde klasické testy nestačí.
Co vlastně znamená krevní skupina
Na červených krvinkách se nachází stovky různých molekul, takzvaných antigenů. Jsou to bílkoviny, cukry nebo složené glykoproteiny, které imunitní systém rozpoznává jako štítky označující „svůj“ nebo „cizí“ materiál. Pokud během transfuze dostane pacient krev s antigeny, které jeho organismus „nezná“, může imunitní systém prudce zaútočit na cizí krvinky.
Vznikají protilátky, které ničí přenesené buňky, což může vést k šoku, selhání orgánů a v extrémních případech až k úmrtí. Proto přesné určení krevní skupiny není pouhou formalitou, ale naprosto zásadní podmínkou bezpečné transfuze. Zvlášť důležité je to u pacientů se vzácnými kombinacemi antigenů, kteří o své odlišnosti často ani nevědí, dokud neskončí na operačním sále nebo nedojde k těhotenským komplikacím.
Vzácné krevní skupiny – problém neviditelný, dokud se něco nestane
Má-li někdo běžný variant krevní skupiny, většinou o tom ani nepřemýšlí. Vzácné krevní skupiny jsou však úplně jiná kapitola. V Evropě se za vzácnou považuje taková, která se vyskytuje u méně než 4 z 1000 lidí. Takoví pacienti mohou léta žít v nevědomosti, že se od většiny liší, až do okamžiku, kdy skončí na operačním stole nebo otěhotní.
Neobvyklé kombinace antigenů se obvykle odhalí:
- během vyšetření před plánovaným zákrokem s rizikem ztráty krvi
- v průběhu diagnostiky sérologického konfliktu u těhotných žen
- při kvalifikaci k dárcovství krve
- v podrobné analýze po nebezpečné reakci na transfuzi
- během specializovaných hematologických vyšetření
- při screeningu v rodinách s historií transfuzních komplikací
Některé krevní skupiny jsou vázány na konkrétní etnický původ nebo geografickou oblast. To, co je v Evropě poměrně časté, může být v Asii extrémně vzácné, a naopak. Proto musí krevní banky a registry dárců přemýšlet globálně, ne jen v rámci jedné země. Lékaři z NHS Blood and Transplant využili právě této mezinárodní spolupráce při výzkumu nového systému MAL.
Antigen AnWj – malá molekula, velké důsledky
Nový systém MAL úzce souvisí s jedním konkrétním antigenem označovaným jako AnWj. Předchozí studie ukázaly, že přibližně 99 procent lidí má tento antigen na svých červených krvinkách. U zbývajícího 1 procenta se AnWj nevyskytuje vůbec – a právě tyto osoby přitáhly pozornost vědců.
Absence AnWj může vyplývat z nemocí, například některých nádorů krve, nebo ze samotné struktury genů. U části pacientů pozorovali lékaři zánik tohoto antigenu při těžkých hematologických patologiích. Skutečnou záhadou však byly rodiny, u nichž se nedostatek AnWj objevoval „od vždy“, u několika příbuzných osob, bez zjevného onemocnění v pozadí.
Pokud je gen MAL poškozen nebo vyřazen, organismus neprodukuje správnou bílkovinu na povrchu červených krvinek a antigen AnWj přestává být přítomen. Toto spojení vědci považovali za dostatečně silné k vyčlenění nového systému krevní skupiny, spojeného právě s přítomností nebo absencí proteinu MAL. Výsledky výzkumu publikovali v prestižním hematologickém časopise.
Historie, která začala v roce 1972
Počátky výzkumu nové krevní skupiny sahají do začátku sedmdesátých let. Do jedné z nemocnic přijali těhotnou ženu se závažnými komplikacemi. Plod se nepodařilo zachránit – červené krvinky dítěte byly ničeny protilátkami pocházejícími z organismu matky.
Analýza krve odhalila, že problémem je reakce na absenci antigenu AnWj. Matka měla protilátky zaměřené právě proti buňkám zbaveným této molekuly. Lékaři si všimli, že podobný vzorec se vyskytuje ve stejné rodině u dalších osob. To naznačovalo genetický základ, nikoliv pouze chorobný.
Přes léta sbírali specialisté klinická data a vzorky krve v specializovaných laboratořích. Když se rozvinuly metody sekvenování DNA, tým z NHS Blood and Transplant důkladně analyzoval fragmenty genomu odpovědné za bílkoviny přítomné na červených krvinkách. Ve vzorcích od osob postrádajících antigen AnWj našli charakteristické úbytky v genetickém materiálu – takzvané delece. Chybějící fragmenty se týkaly genu s názvem MAL, který kóduje protein umístěný v buněčné membráně, včetně membrány erytrocytů.
MAL – nová krevní skupina s praktickými důsledky
Osoby postrádající antigen AnWj, označované zkráceně jako AnWj negativní, tvoří charakteristický profil. Jejich červené krvinky nemají protein MAL, což vede k jinému „souboru“ značek pro imunitní systém. To se může stát problémem v okamžiku transfuze.
Pokud dostane pacient AnWj negativní krev od běžného dárce, jehož krvinky jsou AnWj pozitivní, může organismus tyto buňky považovat za nebezpečného vetřelce. Riziko těžké imunitní reakce pak prudce stoupá. Zavedení systému MAL umožňuje jasně popsat tyto rozdíly a začlenit je do rutinních schémat určování krevních skupin u rizikových pacientů.
Pro část nemocných to může znamenat změnu ve strategii léčby a plánování zákroků. Čím přesněji známe antigenový profil pacienta, tím menší je riziko, že transfuze ho na jedné straně zachrání a na druhé poškodí. Popis nové krevní skupiny také umožňuje lépe klasifikovat dosud „divné“ klinické případy, ve kterých klasická schémata neodpovídala reakcím pozorovaným po podání krve.
Co se změní v lékařské praxi
Nejdůležitější přínos popisu skupiny MAL spočívá v možnosti vypracovat genetické a sérologické testy. Laboratoře mohou připravit panely vyšetření, které kontrolují nejen ABO a Rh, ale také přítomnost proteinu MAL či samotného antigenu AnWj.
Hodí se to zejména v několika situacích:
- u pacientů s nejasným i těžkými reakcemi na transfuzi
- u žen s opakovanými komplikacemi v těhotenství souvisejícími se sérologickým konfliktem
- ve specializovaných centrech pečujících o nemocné vyžadující četné transfuze, například při srpkovité anémii, talasémii nebo komplikovaných hematologických onemocněních
- v krevních bankách vytvářejících registry dárců se vzácnými profily antigenů
- při předoperačních přípravách u pacientů s vysokým rizikem krevních ztrát
- během screeningu rodin s historií transfuzních problémů
- v transplantační medicíně vyžadující maximální kompatibilitu
Každá nově identifikovaná kombinace antigenů znamená, že někde na světě žijí lidé, jejichž krev může mít obrovský význam pro hrstku nemocných. Týká se to i osob s profilem MAL. Pokud se krevní banky naučí je rozpoznávat, vznikne možnost vytvářet speciální „strategické rezervy“ pro nejnáročnější pacienty.
Proč by o tom měl vědět běžný pacient
Pro průměrného člověka, který zná jen své „A Rh+“ z průkazu dárce krve, může téma znít jako abstraktní biologie. V praxi však rozvoj poznání o krevních skupinách ovlivňuje bezpečnost nás všech, protože medicína používá stále přesnější schémata párování dárce a příjemce.
Čím dál častěji se v nemocnicích aplikuje genotypování – vyšetření samotné DNA místo pouze klasického určování antigenů. Díky tomu doktoři předem vidí, na co může pacient reagovat nepříznivě. Systém MAL se stane jedním z prvků takového „krevního pasu“, vedle dalších vzácných kombinací.
Stojí za zmínku, že vzácné skupiny nejsou vyhrazeny exotickým populacím. Osoba z Česka může mít antigenový profil typický pro jiný region, pokud se v její rodině objevovaly migrace. Teprve specializovaná vyšetření ukážou, že potřebuje obzvlášť pečlivě vybranou krev. Nově popsaný systém MAL ukazuje, že transfuzní medicína se stále vyvíjí a každý takový krok snižuje riziko tragických chyb – není to zajímavý pohled do budoucnosti péče o pacienty?
