V některých rodinách se rakovina tlustého střeva nebo děložního těla vrací jako bumerang, často u překvapivě mladých lidí. Příbuzní to pak označují za „špatnou genetiku“ nebo „rodinnou smůlu“.
Málokdo ví, že za takovým schématem může stát konkrétní genetický syndrom, který se přenáší z generace na generaci a roky zůstává nepovšimnut.
Lynchův syndrom představuje dědičnou predispozici k rakovině tlustého střeva, konečníku a některým gynekologickým nádorům, zvláště rakovině děložního těla a vaječníků. Vzniká poškozením jednoho z pěti genů odpovědných za opravu DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM. Nositel takové genetické změny se nerodí s rakovinou, má však výrazně vyšší riziko, že se u něj v průběhu života nádor vyvine, často již kolem čtyřicítky nebo dokonce dříve.
Odborníci odhadují výskyt Lynchova syndromu na jednoho člověka z třech set. To znamená, že ve velkém městě žijí tisíce lidí, kteří o něm nemusí vědět. V praxi to v mnoha zemích představuje stovky tisíc potenciálních nosičů. Pro srovnání – mutace v genech BRCA, spojované s rakovinou prsu, jsou mnohem mediálně známější. O BRCA slyšelo mnoho lidí, o Lynchově syndromu stále jen málo pacientů a dokonce ne všichni lékaři mimo onkologii na něj automaticky myslí.
Proč se o Lynchově syndromu stále málo mluví
Výsledkem je, že v části rodin se nádory „opakují“, ale nikdo to nespojuje do jednoho celku. Další příbuzní se dostanou k lékaři až ve chvíli, kdy se objeví příznaky rakoviny. Lynchův syndrom sám o sobě nevyvolává žádné charakteristické symptomy před vznikem nemoci.
Neexistuje vyrážka, specifický vzhled ani výrazné potíže. Jedinou indicií bývá historie nádorů v rodině. Lékaři věnují pozornost především takovým situacím, kdy se objevují novotvary u mladších lidí nebo když se v rodině hromadí případy rakoviny tlustého střeva, děložního těla či vaječníků.
V mnoha rodinách nikdo neví, že by měl podobné schéma hlásit praktickému lékaři nebo gastroenterologovi. Informace o nádorech u babičky, tety nebo bratra zůstávají roztříštěné. Přitom právě tyto údaje mohou být klíčem k včasné diagnostice a prevenci u dalších příbuzných.
Kdy rodinné nádory mají zapálit červenou lampu
Odborníci se zvlášť zaměřují na tyto situace:
- několik případů rakoviny tlustého střeva nebo konečníku v blízké rodině
- nádory děložního těla nebo vaječníků u příbuzných žen
- novotvary žaludku, slinivky břišní nebo močových cest objevující se společně s rakovinou tlustého střeva
- diagnóza nádoru v mladém věku, například před padesátým rokem života
- opakované nádory u jedné osoby
- rychle rostoucí polypy při kolonoskopii
Specialisté často používají jednoduché pravidlo „3–2–1″, které pomáhá rychle posoudit, zda stojí za to doporučit rodinu do genetické poradny. Nemusíš vést rodinný rodokmen jako v seriálu. Stačí, když někdo zpozoruje schéma: babička měla rakovinu tlustého střeva, teta rakovinu endometria, bratr nádor střeva před padesátkou.
Takové uspořádání může být pro praktického lékaře nebo gastroenterologa silným argumentem k tomu, aby navrhl genetickou konzultaci. Výzkumníci z onkogenetických center zdůrazňují, že právě včasné rozpoznání rodinného vzorce může zachránit životy dalších příbuzných.
Jak probíhá diagnostika Lynchova syndromu v praxi
Pokud poznáváš svou rodinu v takovém popisu, prvním krokem je běžná návštěva praktického lékaře nebo gastroenterologa. Vyplatí se přijít připravený: sepsat si, kdo v rodině onemocněl, jakým nádorem a v jakém věku. Na základě těchto informací může lékař vystavit doporučení do onkogenetické poradny.
Jde o specializovanou konzultaci, během níž se podrobně probírá zdravotní historie rodiny, hodnotí se pravděpodobnost Lynchova syndromu a diskutuje se o případném genetickém testu a jeho důsledcích. Samotný genetický test se obvykle provádí z krwi nebo sliny.
Laboratoř kontroluje, zda se v některém z genů pro opravu DNA vyskytuje charakteristická změna. V mnoha zdravotních systémech je vyšetření hrazené, pokud jsou splněna rodinná kritéria nebo pacient sám trpí odpovídajícím typem nádoru. Pozitivní výsledek neznamená ortel, spíše včasný varovný signál a možnost převzít kontrolu nad preventivními vyšetřeními.
Pro část lidí bývá samotné čekání na výsledek stresující. Proto mají pacienti v onkogenetických poradnách často možnost hovořit také s psychoonkologem nebo psychologem, který pomáhá projít tímto procesem bez ochromujícího strachu. Genetičtí poradci vysvětlují nejen medicínské aspekty, ale také praktické dopady na život rodiny.
Co přináší odhalení Lynchova syndromu – reálné výhody včasné znalosti
Informace o nosičství změny v genu vyžaduje úpravy v kalendáři vyšetření, ale může výrazně snížit riziko smrti v důsledku nádoru. U osob s Lynchovým syndromem se doporučuje:
- pravidelné kolonoskopie v kratších intervalech, obvykle jeden až dva roky
- zahájení screeningových vyšetření v mladším věku, někdy již kolem dvacátého až dvacátého pátého roku života
- u žen – každoroční gynekologická vyšetření se zaměřením na včasné odhalení rakoviny děložního těla
- individuální posouzení preventivních chirurgických zákroků u vybraných pacientek
Kolonoskopie má v této skupině zvláštní význam. Umožňuje odstranit polypy dříve, než se změní v rakovinu. U mnoha nosičů vede Lynchův syndrom k nádoru přes stadium početných, rychle rostoucích polypů. Systematická vyšetření tak mění průběh celé historie nemoci.
Informace o výsledku se netýká pouze jedné osoby, ale i jejích blízkých: dětí, sourozenců, někdy rodičů. Každý z nich se může rozhodnout, zda se také chce nechat vyšetřit. Testování není povinné, ale povědomí o reálném riziku usnadňuje rozhodování ohledně života, rodinných plánů a způsobu fungování. Výzkumníci z univerzitních center genetiky poukazují na to, že rodiny s diagnostikovaným Lynchovým syndromem mají statisticky lepší prognózu než ty, které o svém riziku nevědí.
Musí každá rodina s rakovinou tlustého střeva podstoupit genetický test
Ne každý případ rakoviny tlustého střeva v rodině znamená Lynchův syndrom. Nádory tohoto typu patří mezi nejčastější onkologická onemocnění u dospělých, takže výskyt jednoho případu u staršího člověka by neměl automaticky vyvolávat paniku.
Na genetickou konzultaci lékaři obvykle posílají, když se nádory objevují před padesátým rokem života, jsou četné a týkají se různých blízkých příbuzných, nebo když se vyskytují současně jiné typy rakoviny „typické“ pro Lynchův syndrom, jako rakovina děložního těla či vaječníků. V praxi lékař někdy navrhne genetické vyšetření osobě, u níž již byla diagnostikována rakovina tlustého střeva nebo endometria.
Analýza nádorové tkáně může tehdy naznačit, že rakovina má rysy typické pro Lynchův syndrom, což je dalším argumentem pro provedení testu z krve. Patologové v laboratořích používají speciální imunochemické metody k detekci tzv. mikrosatelitní nestability, která je charakteristická pro nádory spojené s Lynchovým syndromem.
Část lidí se bojí, že výsledek testu jim ublíží pojistně nebo profesně. V mnoha zemích však právo chrání pacienty před diskriminací kvůli genetickým informacím. Vyplatí se zeptat na tyto otázky lékaře nebo genetického poradce – znají aktuální předpisy a reálná rizika. Jiní pacienti se obávají psychického břemene: „Když se ukáže, že mám tu mutaci, nepřestanu na to myslet.“ To je skutečné dilema.
Na co si dát pozor v každodenním životě při výskytu rakoviny střeva v rodině
I bez potvrzeného Lynchova syndromu stojí za to reagovat obezřetně na signály z trávicího a reprodukčního systému. K lékaři je dobré se dostavit rychleji, když se objeví krvácení z konečníku nebo příměs krve ve stolici, náhlá změna rytmu vyprazdňování trvající týdny, nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a chronická slabost, bolesti břicha, které nezmizí po několika týdnech, nebo nepravidelné krvácení z rodidel, zvláště po menopauze.
Při zatíženém rodinném anamnéze se vyplatí hovořit s lékařem o dřívějším zahájení screeningových vyšetření, i když formálně věk ještě „nespadá“ do standardních populačních programů. Mnoho rodin, které se dozví o Lynchově syndromu, začne jinak pohlížet na zdraví: vzájemně se podporují v objednávání na kolonoskopii, připomínají si kontrolní návštěvy, vyměňují si informace o dobrých poradnách.
Taková oddolná mobilizace často funguje lépe než jakákoli plakátová kampaň. Přitom je třeba pamatovat, že genetika je jen část skládačky. Životní styl – strava bohatá na vlákninu, pohyb, omezení alkoholu a tabáku – také ovlivňuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Lynchův syndrom zvyšuje náchylnost, ale neodebírá vliv na mnoho modifikovatelných faktorů. Pro osoby ze skupiny rizika má každé z těchto „malých“ opatření větší význam než u průměrného pacienta.
Lékaři z gastroenterologických klinik zdůrazňují, že pravidelná konzumace zeleniny, celozrnných výrobků a omezení červeného masa může snížit riziko i u geneticky predisponovaných jedinců. Stejně tak pravidelná fyzická aktivita – třeba rychlá chůze, jízda na kole nebo plavání – podporuje zdraví střev a celkovou odolnost organismu. Stojí za to si uvědomit, že vědomost o genetickém riziku ti dává možnost jednat preventivně, ne důvod k rezignaci.
