Rakovina tlustého střeva v rodině? Tento genetický syndrom může být skrytým viníkem

Co je Lynchův syndrom a proč se týká tolika rodin

V některých rodinách se rakovina tlustého střeva nebo děložního těla vrací znovu a znovu, často u překvapivě mladých lidí. Příbuzní to označují za „špatné geny" nebo „rodinnou smůlu". Málokdo přitom tuší, že za takovým vzorcem může stát konkrétní genetický syndrom, který přechází z generace na generaci a po léta zůstává nepovšimnut.

Lynchův syndrom je dědičná predispozice k rakovině tlustého střeva, konečníku a některým gynekologickým nádorům — zejména rakovině děložního těla a vaječníků. Vzniká poškozením jednoho z pěti genů zodpovědných za opravu DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM.

Nositel takové genetické změny se nenarodí s rakovinou. Má však výrazně vyšší než průměrné riziko, že se u něj během života nádor rozvine — často již kolem čtyřicítky, někdy i dříve.

Lynchův syndrom se odhaduje přibližně u jedné osoby z 300. V každém větším městě tak žijí tisíce lidí, kteří o něm vůbec neví.

V praxi to znamená statisíce potenciálních nositelů. Pro srovnání — mutace v genech BRCA spojené s rakovinou prsu jsou v povědomí veřejnosti mnohem silněji zakořeněné. O Lynchově syndromu stále ví jen málokdo, a to ani mezi samotnými pacienty, ani mezi lékaři mimo obor onkologie.

Výsledkem je, že v řadě rodin se nádory opakují, ale nikdo to nedává do souvislosti. Další příbuzní přicházejí k lékaři teprve tehdy, když se objeví příznaky rakoviny.

Kdy by rodinná onkologická historie měla spustit poplach

Lynchův syndrom nepůsobí žádné charakteristické příznaky ještě před propuknutím nemoci. Nejsou tu žádné vyrážky, výrazné změny vzhledu ani specifické obtíže. Jedinou vodítkem bývá právě rodinná anamnéza nádorových onemocnění.

Lékaři věnují zvýšenou pozornost zejména těmto situacím:

• několik případů rakoviny tlustého střeva nebo konečníku u blízkých příbuzných,
• nádory děložního těla nebo vaječníků u pokrevně spřízněných žen,
• rakovina žaludku, slinivky nebo močových cest vyskytující se společně s rakovinou tlustého střeva,
• diagnóza nádoru v mladém věku, například před padesátým rokem života.

Specialisté často využívají jednoduché pravidlo „3–2–1", které pomáhá rychle posoudit, zda je vhodné rodinu odeslat na genetické poradenství.

Není třeba sestavovat rozsáhlý rodokmen. Stačí si všimnout vzorce: babička měla rakovinu tlustého střeva, teta rakovinu endometria, bratr nádor střeva před padesátkou. Takový obraz může být pro praktického lékaře nebo gastroenterologa silným argumentem k doporučení genetické konzultace.

Jak diagnostika Lynchova syndromu probíhá v praxi

Pokud někdo v tomto popisu rozpozná svou vlastní rodinu, prvním krokem je běžná návštěva praktického lékaře nebo gastroenterologa. Vyplatí se přijít připravený — sepsat, kdo z příbuzných onemocněl, jakým nádorem a v jakém věku.

Na základě těchto informací může lékař vystavit žádanku do onkogenetické poradny. Jde o specializovanou konzultaci, při které se:

• podrobně rozebírá zdravotní historie rodiny,
• hodnotí pravděpodobnost přítomnosti Lynchova syndromu,
• probírá možnost genetického testu a jeho případné důsledky.

Samotný genetický test se nejčastěji provádí z krve nebo slin. Laboratoř zjišťuje, zda se v některém z genů opravy DNA nachází charakteristická změna. V mnoha zdravotních systémech je vyšetření hrazeno, pokud jsou splněna rodinná kritéria nebo pokud pacient sám trpí příslušným typem nádoru.

Pozitivní výsledek neznamená rozsudek. Znamená spíše včasný varovný signál a možnost převzít kontrolu nad preventivními vyšetřeními.

Pro část lidí bývá samo čekání na výsledek stresující. Proto onkogenetické poradny pacientům často nabízejí také rozhovor s psychoonkologem nebo psychologem, který jim pomůže celým procesem projít bez ochromující úzkosti.

Co přináší odhalení Lynchova syndromu — konkrétní výhody včasné informace

Znalost nosičství genetické změny sice upraví harmonogram vyšetření, ale může výrazně snížit riziko úmrtí na nádorové onemocnění. U osob s Lynchovým syndromem se doporučuje:

• pravidelné kolonoskopie v kratších intervalech, zpravidla jednou za jeden až dva roky,
• zahájení screeningových vyšetření v mladším věku, někdy již kolem dvacátého až pětadvacátého roku,
• u žen každoroční gynekologické prohlídky se zaměřením na časný záchyt rakoviny děložního těla,
• individuální posouzení možnosti preventivních chirurgických výkonů u vybraných pacientek.

Kolonoskopie má v této skupině zcela zásadní význam. Umožňuje odstraňovat polypy dříve, než se přemění v rakovinu. U mnoha nositelů vede Lynchův syndrom k nádoru právě přes etapu četných, rychle rostoucích polypů. Pravidelná vyšetření tak celý průběh onemocnění zásadně mění.

Výsledek testu se přitom netýká jen jednoho člověka, ale i jeho blízkých — dětí, sourozenců, někdy rodičů. Každý z nich se může sám rozhodnout, zda se chce také nechat vyšetřit. Vyšetření není povinné, ale vědomí reálného rizika usnadňuje rozhodování o životě, rodinných plánech i způsobu každodenního fungování.

Musí se každá rodina s rakovinou tlustého střeva nechat geneticky testovat

Ne každý případ rakoviny tlustého střeva v rodině automaticky znamená Lynchův syndrom. Nádory tohoto typu patří k nejčastějším onkologickým onemocněním dospělých, takže výskyt jednoho případu u starší osoby by neměl okamžitě vyvolávat paniku.

Na genetickou konzultaci lékaři obvykle odesílají tehdy, když:

• nádory se objevují před padesátým rokem života,
• jsou četné a postihují různé blízké příbuzné,
• zároveň se vyskytují jiné typy rakoviny „typické" pro Lynchův syndrom, jako rakovina děložního těla nebo vaječníků,
• rodinná anamnéza odpovídá zmíněnému pravidlu „3–2–1".

V praxi lékař někdy navrhne genetické vyšetření osobě, u níž již byla diagnostikována rakovina tlustého střeva nebo endometria. Analýza nádorové tkáně může naznačit, že nádor vykazuje rysy typické pro Lynchův syndrom — což je dalším argumentem pro provedení krevního testu.

Nejčastější obavy pacientů před vyšetřením

Část lidí se obává, že výsledek testu jim uškodí v pojistných nebo pracovních záležitostech. V mnoha zemích však legislativa chrání pacienty před diskriminací na základě genetických informací. Tyto otázky je vhodné probrat s lékařem nebo genetickým poradcem — znají aktuální předpisy i reálná rizika.

Jiní pacientů trápí psychická zátěž: „Pokud se ukáže, že mám tuto mutaci, nebudu myslet na nic jiného." Jde o oprávněný dilema. Na druhé straně lidé, kteří test podstoupili, často zdůrazňují, že získali pocit, že konečně mohou jednat — naplánovat vyšetření, přizpůsobit životní styl a motivovat rodinu ke kontrolám.

Na co si dát pozor v každodenním životě, pokud se v rodině vyskytla rakovina tlustého střeva

I bez potvrzeného Lynchova syndromu je důležité bdělě reagovat na signály z trávicího traktu a reprodukčního systému. K lékaři je vhodné zajít dříve, pokud se objeví:

• krvácení z konečníku nebo příměs krve ve stolici,
• náhlá změna frekvence stolice přetrvávající několik týdnů,
• nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a chronická únava,
• bolesti břicha, které neodezní ani po několika týdnech,
• nepravidelné krvácení z pohlavních cest, zejména po menopauze.

Při zatížené rodinné anamnéze se také vyplatí mluvit s lékařem o dřívějším zahájení screeningových vyšetření — i když věk formálně nesplňuje podmínky standardních populačních programů.

Mnoho rodin, které se o Lynchově syndromu dozví, začíná ke zdraví přistupovat jinak: vzájemně se podporují při objednávání na kolonoskopii, připomínají si kontrolní návštěvy a sdílejí informace o dobrých poradnách. Taková spontánní mobilizace bývá účinnější než leckterá osvětová kampaň.

Je přitom důležité mít na paměti, že genetika je pouze jednou součástí celé skládačky. Životní styl — strava bohatá na vlákninu, pohyb, omezení alkoholu a tabáku — rovněž ovlivňuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Lynchův syndrom zvyšuje náchylnost, ale neodebírá vliv na celou řadu ovlivnitelných faktorů. Pro osoby ze skupiny rizika má každé z těchto „drobných" opatření větší váhu než u průměrného pacienta.