Co se vlastně skrývá za pojmem krevní skupina?
Vědci z britského centra NHS Blood and Transplant potvrdili existenci dalšího, dosud nezařazeného systému krevních skupin. Nový systém dostal název MAL a týká se lidí, jejichž červené krvinky postrádají určitou specifickou molekulu. Na první pohled to zní jako okrajová záležitost – pro část pacientů jde ale doslova o otázku přežití na operačním sále nebo na jednotce intenzivní péče.
Víc než jen A, B, AB a 0
Většina z nás zná základní označení: A, B, AB a 0, plus symbol Rh+ nebo Rh–. To je ale jen špička ledovce. Na povrchu červených krvinek se nachází stovky různých molekul, takzvaných antigenů. Jsou to bílkoviny, cukry nebo složité glykoproteiny, které imunitní systém rozpoznává jako nálepky „vlastní" nebo „cizí".
Pokud pacient při transfuzi dostane krev s antigeny, které jeho tělo nezná, imunitní systém může prudce zaútočit na cizí krvinky. Vytvoří protilátky, které přelité buňky ničí – a to může vést k šoku, selhání orgánů, v krajním případě až ke smrti.
Přesné shody krevních skupin nejsou jen formalitou v kartotéce – jsou základní podmínkou bezpečné transfuze, zvláště u lidí se vzácnými antigenovými profily.
Proto medicína nepracuje jen se systémy ABO a Rh, ale s celou řadou dalších označení. V hematologii bylo popsáno již přes 300 krevních skupin, přičemž část z nich se vyskytuje u zlomku promile populace.
Vzácné krevní skupiny – problém neviditelný, dokud nenastane krize
Kdo má běžnou variantu, o svých krvinkách většinou vůbec nepřemýšlí. U vzácných krevních skupin je to jiný příběh. V Evropě se za vzácnou považuje skupina vyskytující se u méně než 4 z každých 1000 lidí. Takoví pacienti mohou celá léta nevědět, že se od většiny liší – až do chvíle, kdy se ocitnou na operačním stole nebo otěhotní.
Netypické antigenní profily se většinou odhalí:
- při předoperačních vyšetřeních před výkony s rizikem krevních ztrát,
- v rámci diagnostiky sérologického konfliktu u těhotných žen,
- při prověřování dárců krve,
- při podrobné analýze po závažné reakci na transfuzi.
Některé skupiny jsou navázány na konkrétní etnický původ nebo část světa. Co je v Evropě poměrně časté, může být v Asii extrémně vzácné – a naopak. To nutí krevní banky a registry dárců přemýšlet globálně, ne jen v rámci jedné země.
Antigen AnWj – malá molekula s velkými důsledky
Nový systém MAL úzce souvisí s jedním konkrétním antigenem označovaným jako AnWj. Dřívější výzkumy ukázaly, že přibližně 99 procent lidí tento antigen na svých červených krvinkách má. U zbývajícího jednoho procenta AnWj zcela chybí – a právě tito lidé upoutali pozornost vědců.
Absence AnWj může být způsobena nemocí, například některými typy krevních nádorů, nebo samotnou stavbou genů. U části pacientů byl zaznamenán zánik tohoto antigenu při závažných hematologických onemocněních. Skutečnou záhadou byly rodiny, v nichž chybění AnWj provázelo příbuzné osoby „od vždy" – bez zjevné choroby v pozadí.
Příběh, který začal v roce 1972
Počátky výzkumu nové krevní skupiny sahají do začátku 70. let. Do jedné nemocnice byla přijata těhotná žena s vážnými komplikacemi. Plod se zachránit nepodařilo – červené krvinky dítěte byly ničeny protilátkami z matčina organismu.
Rozbor krve odhalil, že problémem byla reakce na absenci antigenu AnWj. Matka měla protilátky namířené právě proti buňkám, které tuto molekulu postrádaly. Lékaři si všimli, že obdobný vzorec se opakuje u dalších členů téže rodiny. To naznačovalo genetický základ, nikoli jen chorobou podmíněnou příčinu.
Jak vědci vystopovali gen MAL
Po léta putovaly klinické záznamy a vzorky krve do specializovaných laboratoří. Když se zdokonalily metody sekvenování DNA, tým z NHS Blood and Transplant důkladně prozkoumal úseky genomu odpovědné za bílkoviny na povrchu červených krvinek.
Ve vzorcích od osob bez antigenu AnWj byly nalezeny charakteristické ztráty genetického materiálu – takzvané delece. Chybějící úseky se týkaly genu zvaného MAL. Tento gen kóduje bílkovinu umístěnou v buněčné membráně, včetně membrány červených krvinek.
Když je gen MAL poškozen nebo vyřazen z provozu, tělo neprodukuje správnou bílkovinu na povrchu červených krvinek a antigen AnWj se přestává objevovat.
Tato spojitost byla uznána za dostatečně silnou, aby byl vyčleněn nový systém krevních skupin – vázaný právě na přítomnost nebo absenci bílkoviny MAL. Výsledky výzkumu byly zveřejněny v prestižním hematologickém odborném časopise.
MAL – nová krevní skupina s praktickými dopady
Osoby bez antigenu AnWj, označované zkráceně jako AnWj negativní, tvoří specifický profil. Jejich červené krvinky postrádají bílkovinu MAL, takže nesou jiný „soubor" rozpoznávacích značek pro imunitní systém. To se může stát problémem při transfuzi.
Pokud AnWj negativní pacient dostane krev od běžného dárce s AnWj pozitivními krvinkami, tělo může tyto buňky vyhodnotit jako nebezpečného vetřelce. Riziko závažné imunologické reakce pak prudce stoupá.
| Typ pacienta | Typ krve dárce | Riziko reakce na antigen AnWj |
|---|---|---|
| AnWj pozitivní | AnWj pozitivní | Nízké |
| AnWj pozitivní | AnWj negativní | Obvykle zanedbatelné |
| AnWj negativní | AnWj pozitivní | Vysoké – možná závažná reakce |
| AnWj negativní | AnWj negativní | Bezpečné z hlediska systému MAL |
Zavedení systému MAL umožňuje tyto rozdíly přesně popsat a zahrnout je do rutinních schémat typizace krevních skupin u vysoce rizikových pacientů. Pro část nemocných to může znamenat zásadní změnu v léčebné strategii a plánování operačních výkonů.
Co se změní v lékařské praxi?
Největším přínosem popisu skupiny MAL je možnost vyvinout genetické a sérologické testy. Laboratoře mohou sestavit vyšetřovací panely, které prověřují nejen ABO a Rh, ale také přítomnost bílkoviny MAL nebo samotného antigenu AnWj.
Uplatnění najdou zejména v těchto situacích:
- u pacientů s nevysvětlenými závažnými reakcemi na transfuzi,
- u žen s opakujícími se těhotenskými komplikacemi spojenými se sérologickým konfliktem,
- ve specializovaných centrech pečujících o nemocné vyžadující časté transfuze, například při srpkovité anémii, talasémii nebo složitých hematologických onemocněních,
- v krevních bankách budujících registry dárců se vzácnými antigenovými profily.
Čím přesněji známe antigenní profil pacienta, tím menší je riziko, že transfuze ho na jedné straně zachrání a na druhé poškodí.
Popis nové skupiny navíc umožňuje lépe zařadit dosud „záhadné" klinické případy, kde klasická schémata neodpovídala reakcím pozorovaným po přelití krve.
Vzácné krevní skupiny a dárcovství – neviditelný kapitál
Každá nově identifikovaná kombinace antigenů znamená, že někde na světě žijí lidé, jejichž krev může mít obrovský význam pro hrstku nemocných. Platí to i pro osoby s profilem MAL. Jakmile se je krevní banky naučí rozpoznávat, otevře se možnost vytvářet speciální „strategické zásoby" pro nejnáročnější pacienty.
Pro dárce s netypickými profily je to navíc silná motivace. Jejich jediná jednotka krve může být jedinou bezpečnou volbou pro člověka s podobným profilem, který se ocitne na operačním sále nebo bude bojovat s těžkým hematologickým onemocněním.
Proč by o tom měl vědět i běžný pacient?
Průměrnému člověku, který zná jen své „A Rh+" z průkazky čestného dárce, může toto téma připadat jako abstraktní biologie. V praxi ale rozvoj znalostí o krevních skupinách zvyšuje bezpečnost nás všech – medicína totiž pracuje se stále přesnějšími schématy párování dárce a příjemce.
V nemocnicích se stále častěji uplatňuje genotypizace – vyšetření samotné DNA místo pouhého klasického stanovení antigenů. Lékaři tak předem vidí, na co by mohl pacient reagovat nepříznivě. Systém MAL se stane jedním z prvků takovéhoto „krevního pasu" vedle dalších vzácných antigenních profilů.
Stojí také za zmínku, že vzácné skupiny nejsou výsadou exotických populací. Člověk z České republiky může mít antigenní profil typický pro jiný region světa, pokud se v jeho rodině vyskytovaly migrace. Teprve specializovaná vyšetření odhalí, že pro něj je třeba obzvláště pečlivě vybraná krev.
Nově popsaný systém MAL ukazuje, že transfuzní medicína se stále vyvíjí. Na jedné straně jde o vysoce pokročilou genetiku a molekulární biologii, na druhé o zcela praktická rozhodnutí – kterou jednotku krve podat pacientovi na operačním sále. Každý takový krok snižuje riziko tragických chyb a lépe chrání lidi s nejméně obvyklými kombinacemi krevních skupin.
