Britští výzkumníci z NHS Blood and Transplant potvrdili existenci dosud neznámé krevní skupiny nazvané MAL. Týká se lidí, kterým na povrchu červených krvinek chybí specifická molekula – a pro část pacientů to může být rozdíl mezi životem a smrtí.
Většina z nás zná základní označení krevních skupin: A, B, AB a 0 plus symbol Rh+ nebo Rh-. To je však jen špička ledovce. Na červených krvinkách se nachází stovky různých molekul, takzvaných antigenů. Jsou to bílkoviny, cukry nebo složité glykoproteiny, které imunitní systém rozpoznává jako štítky „svůj“ nebo „cizí“.
Pokud pacient během transfuze dostane krev s antigeny, které jeho tělo „nezná“, imunitní systém může prudce zaútočit na cizí krvinky. Vznikají protilátky, které ničí přenesené buňky, což může vést k šoku, selhání orgánů, a v krajních případech i k úmrtí. Přesné určení krevní skupiny proto není formalita z kartotéky, ale základní podmínka bezpečné transfuze – zejména u lidí se vzácnými systémy antigenů.
Proto medicína využívá nejen systémy ABO a Rh, ale celou řadu dalších označení. V hematologii je již popsáno více než 300 krevních skupin, přičemž část z nich se vyskytuje jen u zlomku promile populace.
Co se stane, když máš vzácnou krevní skupinu a nevíš o tom
Pokud máš běžný typ krve, většinou na to ani nepomyslíš. Vzácné krevní skupiny jsou jiný příběh. V Evropě se za vzácnou považuje taková, která se vyskytuje u méně než 4 z 1000 lidí. Tito pacienti mohou léta nevědět, že se liší od většiny ostatních, až do okamžiku, kdy skončí na operačním sále nebo otěhotní.
Netypické systémy antigenů se obvykle odhalí:
- během vyšetření před plánovaným zákrokem s rizikem ztráty krve
- v průběhu diagnostiky serologického konfliktu u těhotných
- při kvalifikaci k dárcovství krvi
- při podrobné analýze po vážné reakci na transfuzi
Některé skupiny jsou spojeny s určitým etnickým původem nebo světovým regionem. Například to, co je v Evropě poměrně časté, bývá v Asii extrémně vzácné, a naopak. To znamená, že krevní banky a registry dárců musí přemýšlet globálně, nejen v rámci jedné země.
Antigen AnWj – malá molekula s velkými důsledky pro transfuzi
Nový systém MAL úzce souvisí s jedním konkrétním antigenem označovaným jako AnWj. Dřívější studie ukázaly, že až asi 99 procent lidí má tento antigen na svých červených krvinkách. U zbývajícího 1 procenta se AnWj vůbec nevyskytuje – a právě tito lidé přitáhli pozornost vědců z NHS Blood and Transplant.
Nedostatek AnWj může vyplývat z nemocí, například některých nádorů krve, nebo ze samotné stavby genů. U části pacientů byl pozorován zánik tohoto antigenu při těžkých hematologických patologiích. Skutečnou záhadou byly rodiny, u nichž se nedostatek AnWj objevoval „odjakživa“, u několika příbuzných osob, bez zjevného onemocnění v pozadí.
Pokud je gen MAL poškozen nebo vyřazen, organismus neprodukuje správnou bílkovinu na povrchu červených krvinek a antigen AnWj přestává být přítomen. Tato souvislost byla uznána za dostatečně silnou, aby byl vydělen nový systém krevní skupiny spojený právě s přítomností nebo absencí bílkoviny MAL. Výsledky výzkumu byly publikovány v prestižním medicínském časopise zabývajícím se hematologií.
Jak začal výzkum v roce 1972 a proč trval padesát let
Počátky bádání nad novou krevní skupinou sahají do začátku sedmdesátých let. Do jedné z nemocnic přijali těhotnou ženu s vážnými komplikacemi. Plod se nepodařilo zachránit – červené krvinky dítěte byly ničeny protilátkami pocházejícími z organismu matky.
Analýza krve odhalila, že problémem byla reakce na nedostatek antigenu AnWj. Matka měla protilátky zaměřené právě proti buňkám zbaveným této molekuly. Lékaři si všimli, že podobné schéma se vyskytuje ve stejné rodině u dalších osob. To naznačovalo genetický podklad, nikoli pouze nemocný původ.
Po léta klinická data a vzorky krve směřovaly do specializovaných laboratoří. Když se rozvinuly metody sekvenování DNA, tým z NHS Blood and Transplant podrobně analyzoval úseky genomu odpovědné za bílkoviny přítomné na červených krvinkách. Ve vzorcích od osob postrádajících antigen AnWj našli charakteristické úbytky v genetickém materiálu – takzvané delece. Chybějící fragmenty se týkaly genu s názvem MAL. Tento gen kóduje bílkovinu lokalizovanou v buněčné membráně, včetně membrány erytrocytů.
Co systém MAL změní v praxi lékařů a krevních bank
Nejdůležitějším přínosem popisu skupiny MAL je možnost vypracování genetických a serologických testů. Laboratoře mohou připravit panely vyšetření, které kontrolují nejen ABO a Rh, ale také přítomnost bílkoviny MAL nebo samotného antigenu AnWj.
Hodí se to zejména v několika situacích:
- u pacientů s nejasými, těžkými reakcemi na transfuzi
- u žen s opakovanými komplikacemi v těhotenství souvisejícími se serologickým konfliktem
- ve specializovaných centrech pečujících o nemocné vyžadující četné transfuze, například při srpkovité anémii, talasémii nebo složitých hematologických onemocněních
- v krevních bankách vytvářejících registry dárců se vzácnými profily antigenů
- při předoperačním vyšetření rizikových pacientů s rodinnou historií komplikací
Čím přesněji známe antigenový profil pacienta, tím menší je riziko, že transfuze jej na jedné straně zachrání a na druhé ublíží. Popis nové skupiny také umožňuje lépe klasifikovat dosud „divné“ klinické případy, ve kterých klasická schémata neodpovídala reakcím pozorovaným po převodu krve.
Pro dárce s netypickými systémy to představuje další motivaci. Jejich jedna jednotka krve může být jedinou bezpečnou variantou pro osobu s podobným profilem, která se ocitne na operačním sále nebo bude bojovat s těžkým hematologickým onemocněním. Výzkumníci z University of Bristol a dalších britských institucí zdůrazňují, že registry vzácných dárců jsou klíčové pro budoucnost transfuzní medicíny.
Proč by tě měl zajímat systém MAL, i když máš běžnou skupinu krve
Pro průměrného člověka, který zná pouze své „A Rh+“ z průkazu dárce, může téma znít jako abstraktní biologie. V praxi však rozvoj znalostí o krevních skupinách ovlivňuje bezpečnost nás všech, protože medicína využívá stále přesnější schémata párování dárce a příjemce.
Stále častěji se v nemocnicích používá genotypování – vyšetření samotné DNA místo pouze klasického určování antigenů. Díky tomu doktoři předem vidí, na co může pacient reagovat nepříznivě. Systém MAL se stane jedním z prvků takového „pasu krve“ vedle jiných vzácných systémů.
Stojí také za zmínku, že vzácné skupiny nejsou vyhrazeny pro exotické populace. Člověk z České republiky může mít antigenový profil typický pro jiný region, pokud se v jeho rodině objevovaly migrace. Teprve specializovaná vyšetření ukáží, že pro něj potřebuješ obzvlášť dobře vybranou krew. Nově popsaný systém MAL ukazuje, že transfuzní medicína se stále mění – a každý takový krok snižuje riziko tragických chyb při záchraně života na intenzivní péči nebo v operačním sále.
