V některých rodinách se rakovina tlustého střeva nebo děložního těla vrací jako bumerang, často u lidí překvapivě mladých. Blízcí pak mluví o „špatné genetice“ nebo „rodinné smůle“, aniž by tušili, že za tím může stát konkrétní genetický syndrom.
Málokdo ví, že za takovým schématem může stát konkrétní genetický syndrom, který se přenáší z generace na generaci a roky zůstává nepovšimnut. Přitom jeho včasné odhalení může výrazně změnit osud celé rodiny.
Lynchův syndrom se dědí v rodinách stejně jako barva očí nebo krevní skupina. Rozdíl je v tom, že s sebou nese zvýšené riziko nádorových onemocnění, které se projevují často už kolem čtyřicítky. Odborníci odhadují, že o něm stále neví tisíce lidí, kteří by z diagnostiky mohli výrazně profitovat.
Problém spočívá v nízkém povědomí. Zatímco o mutacích v genech BRCA spojených s rakovinou prsu slyšela řada lidí, o Lynchově syndromu stále mluví jen málokdo. Výsledkem je, že v mnoha rodinách se nádory opakují, ale nikdo to nespojuje v jeden celek. Další příbuzní se k lékaři dostanou až ve chvíli, kdy se objeví příznaky rakoviny.
Co je Lynchův syndrom a proč se týká tolika rodin
Lynchův syndrom je dědičná predispozice k rakovině tlustého střeva, konečníku a některým gynekologickým nádorům, zejména rakovině děložního těla a vaječníků. Vzniká poškozením jednoho z pěti genů odpovědných za opravu DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nebo EPCAM.
Nositel takové genetické změny se nerodí s rakovinou. Má však výrazně vyšší riziko než běžná populace, že se u něj v průběhu života nádor vyvine, často už kolem čtyřicítky, někdy i dříve. Lynchův syndrom se odhaduje přibližně na jednu osobu z 300, což znamená, že ve velkém městě žijí tisíce lidí, kteří o něm nemusí vědět.
V praxi to v mnoha zemích znamená stovky tisíc potenciálních nositelů. Pro srovnání – mutace v genech BRCA jsou mnohem více medializované. O BRCA slyšela řada pacientů, o Lynchově syndromu stále málo pacientů a ani ne všichni lékaři mimo onkologii na něj automaticky myslí.
Důsledkem je, že v části rodin se nádory „opakují“, ale nikdo to nespojuje dohromady. Další příbuzní se k lékaři dostanou teprve tehdy, když se objeví příznaky rakoviny. Přitom právě včasná diagnostika může být rozhodující pro úspěšnou prevenci.
Kdy by měly rodinné nádory rozsvítit červenou kontrolku
Lynchův syndrom nedává žádné charakteristické příznaky před vznikem onemocnění. Neexistuje vyrážka, specifický vzhled ani výrazné potíže. Jediným vodítkem bývá anamnéza nádorů v rodině.
Lékaři věnují pozornost zejména těmto situacím:
- několik případů rakoviny tlustého střeva nebo konečníku v blízké rodině
- nádory děložního těla nebo vaječníků u žen vzájemně příbuzných
- nádory žaludku, slinivky břišní nebo močových cest objevující se společně s rakovinou tlustého střeva
- diagnostikovaný nádor v mladém věku, například před 50. rokem života
- opakující se polypy v tlustém střevě u mladších pacientů
- souběžný výskyt různých typů nádorů u jedné osoby
Odborníci často používají jednoduché pravidlo „3–2–1″. Pomáhá rychle posoudit, zda stojí za to rodinu odkázat do genetické poradny. Nemusíš vést rodinný rodokmen jako v seriálu. Stačí, když někdo postřehne schéma: babička měla rakovinu tlustého střeva, teta rakovinu endometria, bratr nádor střeva před padesátkou.
Takové uspořádání může být pro praktického lékaře nebo gastroenterologa silným argumentem k tomu, aby navrhl genetickou konzultaci. Právě všímavost rodinných příslušníků často vede k odhalení syndromu dříve, než stačí způsobit další škody.
Jak probíhá diagnostika Lynchova syndromu v praxi
Pokud poznáváš svou rodinu v takovém popisu, prvním krokem je běžná návštěva praktického lékaře nebo gastroenterologa. Vyplatí se přijít připravený: sepsat si, kdo v rodině onemocněl, jakým nádorem a v jakém věku.
Na základě toho může lekař vystavit doporučení do onkogenetické poradny. Jde o specializovanou konzultaci, během níž se podrobně probírá zdravotní historie rodiny, hodnotí se pravděpodobnost Lynchova syndromu a diskutuje se o případném genetickém testu a jeho důsledcích.
Samotný genetický test se obvykle provádí z krve nebo sliny. Laboratoř kontroluje, zda v některém z genů opravy DNA existuje charakteristická změna. V mnoha systémech zdravotní péče je vyšetření hrazeno, pokud jsou splněna rodinná kritéria nebo pacient sám trpí odpovídajícím typem nádoru.
Pozitivní výsledek neznamená rozsudek. Znamená spíše včasný varovný signál a možnost převzít kontrolu nad preventivními vyšetřeními. Pro část lidí bývá samotné čekání na výsledek stresující. Proto mají pacienti v onkogenetických poradnách často možnost rozhovoru také s psychoonkologem nebo psychologem, který pomáhá projít tímto procesem bez paralyzujícího strachu.
Co přináší odhalení Lynchova syndromu – reálné výhody včasné znalosti
Informace o nosičství změny v genu vyžaduje úpravy v kalendáři vyšetření, ale může výrazně snížit riziko smrti na nádorové onemocnění. U osob s Lynchovým syndromem se doporučuje:
- pravidelné kolonoskopie v kratších intervalech, obvykle jednou za rok až dva roky
- začátek screeningových vyšetření v mladším věku, někdy už kolem 20 až 25 let
- u žen každoroční gynekologická vyšetření se zaměřením na včasné odhalení rakoviny děložního těla
- individuální posouzení preventivních chirurgických zákroků u vybraných pacientek
Kolonoskopie má v této skupině zvláštní význam. Umožňuje odstraňovat polypy dříve, než se promění v rakovinu. U mnoha nositelů vede Lynchův syndrom k nádoru přes stadium četných, rychle rostoucích polypů. Systematická vyšetření proto mění průběh celé historie nemoci.
Informace o výsledku se netýká pouze jedné osoby, ale také jejích blízkých: dětí, sourozenců, někdy i rodičů. Každý z nich může rozhodnout, zda se chce také nechat vyšetřit. Vyšetření není povinné, ale povědomí o reálném riziku usnadňuje rozhodování týkající se života, rodinných plánů a stylu fungování.
Vědci z několika univerzitních nemocnic v Evropě prokázali, že pravidelné screeningové programy u nositelů Lynchova syndromu snižují úmrtnost na rakovinu tlustého střeva o více než 60 procent. To je podstatný argument pro aktivní přístup k diagnostice.
Musí každá rodina s rakovinou tlustého střeva podstoupit genetický test
Ne každý případ rakoviny tlustého střeva v rodině znamená Lynchův syndrom. Nádory tohoto typu patří k nejčastějším onkologickým onemocněním u dospělých, takže výskyt jednoho případu u starší osoby by neměl automaticky vyvolávat paniku.
Na genetickou konzultaci lékaři obvykle odesílají, když se nádory objevují před 50. rokem života, jsou četné a týkají se různých blízkých příbuzných, vyskytují se současně další typy rakoviny typické pro Lynchův syndrom jako rakovina děložního těla nebo vaječníků, nebo když anamnéza odpovídá zmíněnému pravidlu „3–2–1″.
V praxi lekař někdy navrhne genetické vyšetření osobě, u níž již byla diagnostikována rakovina tlustého střeva nebo endometria. Analýza nádorové tkáně pak může naznačovat, že rakovina má rysy typické pro Lynchův syndrom, což je další argument pro provedení testu z krve.
Část lidí se obává, že výsledek testu jim uškodí v oblasti pojištění nebo zaměstnání. V mnoha zemích však zákon chrání pacienty před diskriminací kvůli genetickým informacím. Vyplatí se na tyto otázky zeptat lékaře nebo genetického poradce – znají aktuální předpisy a skutečná rizika.
Jiní pacienti se bojí psychické zátěže: „Pokud se ukáže, že mám tu mutaci, přestanu na to myslet.“ Jde o reálné dilema. Na druhou stranu lidé, kteří test absolvovali, často zdůrazňují, že získávají pocit, že konečně mohou jednat – naplánovat vyšetření, přizpůsobit životní styl, zmobilizovat rodinu ke kontrolám.
Na co si dát pozor v každodenním životě, pokud se v rodině vyskytuje rakovina tlustého střeva
I bez potvrzeného Lynchova syndromu stojí za to pozorně reagovat na signály z trávicího traktu a reprodukčního systému. K lékaři je dobré se dostavit rychleji, když se objeví krvácení z konečníku nebo příměs krve ve stolici, náhlá změna rytmu vyprazdňování trvající týdny, nevysvětlitelná ztráta hmotnosti a chronické vyčerpání, bolesti břicha neustupující po několika týdnech nebo nepravidelné krvácení z rodidel, zejména po menopauze.
Při zatížené rodinné anamnéze stojí za to také mluvit s lékařem o dřívějším zahájení screeningových vyšetření, i když věk formálně ještě nespadá do standardních populačních programů. Mnoho rodin, které se o Lynchově syndromu dozví, začne na zdraví nahlížet jinak: vzájemně se podporují v objednávání na kolonoskopii, připomínají si kontrolní návštěvy, vyměňují si informace o dobrých poradnách.
Taková spontánní mobilizace často funguje lépe než jakákoli plakátová kampaň. Přitom je třeba pamatovat, že genetika je jen část skladačky. Životní styl – strava bohatá na vlákninu, pohyb, omezení alkoholu a cigaret – také ovlivňuje riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.
Lynchův syndrom zvyšuje náchylnost, ale nezbavuje tě vlivu na mnoho modifikovatelných faktorů. Pro osoby z rizikové skupiny má každé z těchto „malých“ opatření větší význam než u průměrného pacienta. Vědci z Harvardské lékařské školy ve svých studiích opakovaně prokázali, že kombinace genetického screeningu a zdravého životního stylu přináší nejlepší výsledky v prevenci kolorektálních nádorů.
