Nová krevní skupina po 50 letech výzkumu. Co mění objev MAL?

Co vlastně krevní skupina znamená?

Většina lidí zná základní označení: A, B, AB a 0, plus symbol Rh+ nebo Rh−. To je ale jen špička ledovce. Na povrchu červených krvinek se nachází stovky různých molekul, takzvaných antigenů — bílkovin, cukrů nebo složitých glykoproteinů, které imunitní systém rozpoznává jako „vlastní" nebo „cizí".

Pokud pacient při transfuzi dostane krev s antigeny, které jeho tělo nezná, imunitní systém může prudce zaútočit na cizí buňky. Vznikají protilátky, které podané krvinky ničí — a to může vést k šoku, selhání orgánů nebo v krajních případech až k úmrtí.

Přesné sladění krevní skupiny není jen administrativní formalita, ale klíčová podmínka bezpečné transfuze — zvláště u lidí se vzácnými antigeny.

Proto medicína nepracuje jen se systémy ABO a Rh, ale s celou řadou dalších označení. V hematologii bylo popsáno již přes 300 krevních skupin, přičemž některé se vyskytují jen u zlomku promile populace.

Vědci z britského NHS Blood and Transplant potvrdili novou krevní skupinu

Výzkumný tým z britského centra NHS Blood and Transplant potvrdil existenci dalšího, dosud nekategorizovaného systému krevních skupin. Systém byl pojmenován MAL a týká se lidí, jimž na povrchu červených krvinek chybí určitá specifická molekula. Zní to možná abstraktně, ale pro některé pacienty jde doslova o otázku života a smrti na operačním sále nebo na jednotce intenzivní péče.

Vzácné krevní skupiny — problém neviditelný, dokud nepřijde krize

Kdo má běžný typ krevní skupiny, obvykle na to vůbec nemyslí. Vzácné krevní skupiny jsou jiný příběh. V Evropě se za vzácnou považuje taková, která se vyskytuje u méně než 4 z 1 000 lidí. Tito pacienti mohou roky nevědět, že se od většiny odlišují — až do okamžiku, kdy se ocitnou na operačním stole nebo otěhotní.

Neobvyklé antigeny se obvykle odhalí:

• při vyšetření před plánovaným zákrokem spojeným s rizikem krevní ztráty,
• při diagnostice sérologického konfliktu u těhotných žen,
• při kvalifikačním vyšetření dárců krve,
• při podrobné analýze po závažné transfuzní reakci.

Některé skupiny jsou spojeny s konkrétním etnickým původem nebo zeměpisnou oblastí. Co je v Evropě poměrně časté, může být v Asii extrémně vzácné, a naopak. To nutí krevní banky a registry dárců přemýšlet globálně, nikoli jen v rámci jedné země.

Antigen AnWj — malá molekula s velkými důsledky

Nový systém MAL úzce souvisí s jedním konkrétním antigenem označovaným jako AnWj. Dřívější výzkumy ukázaly, že přibližně 99 procent lidí tento antigen na svých červených krvinkách má. U zbývajícího jednoho procenta AnWj zcela chybí — a právě tito lidé upoutali pozornost vědců.

Absence AnWj může být způsobena nemocí, například určitými typy krevních nádorů, nebo samotnou stavbou genů. U části pacientů byl zaznamenán zánik tohoto antigenu při závažných hematologických patologiích. Skutečnou záhadou byly rodiny, u nichž absence AnWj provázela hned několik příbuzných — bez zjevné choroby v pozadí.

Příběh, který začal v roce 1972

Počátky výzkumu nové krevní skupiny sahají do začátku 70. let. Do jedné nemocnice přišla těhotná žena s vážnými komplikacemi. Plod se zachránit nepodařilo — červené krvinky dítěte byly ničeny protilátkami z matčina těla.

Rozbor krve odhalil, že problémem je reakce na absenci antigenu AnWj. Matka měla protilátky namířené právě proti buňkám, které tuto molekulu postrádaly. Lékaři si všimli, že podobný vzorec se opakoval u dalších členů téže rodiny — což naznačovalo genetický, nikoli čistě chorobný původ jevu.

Jak vědci odhalili gen MAL

Po léta putovaly klinické záznamy a vzorky krve do specializovaných laboratoří. Jakmile se rozvinuly metody sekvenování DNA, tým z NHS Blood and Transplant podrobně analyzoval úseky genomu zodpovědné za proteiny přítomné na červených krvinkách.

Ve vzorcích od osob bez antigenu AnWj byly nalezeny charakteristické ztráty genetického materiálu — takzvané delece. Chybějící úseky se týkaly genu s názvem MAL. Tento gen kóduje protein lokalizovaný v buněčné membráně, včetně membrány červených krvinek.

Když je gen MAL poškozen nebo vypnut, tělo správný protein na povrchu červených krvinek nevytváří — a antigen AnWj se jednoduše přestane objevovat.

Tato souvislost byla vyhodnocena jako dostatečně silná k tomu, aby byl vyčleněn nový systém krevních skupin spojený s přítomností nebo nepřítomností proteinu MAL. Výsledky výzkumu byly publikovány v prestižním hematologickém odborném časopise.

MAL — nová krevní skupina s praktickými důsledky

Lidé bez antigenu AnWj, zkráceně označovaní jako AnWj negativní, tvoří charakteristický profil. Jejich červené krvinky postrádají protein MAL, což znamená odlišnou „sadu" markerů pro imunitní systém. To se může stát problémem při transfuzi.

Dostane-li AnWj negativní pacient krev od běžného dárce s AnWj pozitivními krvinkami, tělo může tyto buňky vyhodnotit jako nebezpečného vetřelce. Riziko závažné imunologické reakce pak prudce stoupá.

Zavedení systému MAL umožňuje tyto rozdíly přehledně popsat a začlenit je do standardních postupů typizace krevních skupin u rizikových pacientů. Pro část z nich to může znamenat zásadní změnu v léčebné strategii a plánování zákroků.

Co se změní v lékařské praxi?

Nejdůležitějším přínosem popisu skupiny MAL je možnost vyvíjet genetické a sérologické testy. Laboratoře mohou připravit vyšetřovací panely, které kontrolují nejen ABO a Rh, ale také přítomnost proteinu MAL nebo samotného antigenu AnWj.

Hodí se to zejména v těchto situacích:

• u pacientů s nevysvětlitelnými závažnými transfuzními reakcemi,
• u žen s opakujícími se komplikacemi v těhotenství spojenými se sérologickým konfliktem,
• ve specializovaných centrech pečujících o nemocné vyžadující časté transfuze, například při srpkovité anémii, talasémii nebo složitých hematologických onemocněních,
• v krevních bankách budujících registry dárců se vzácnými antigenovými profily.

Čím přesněji známe antigenní profil pacienta, tím menší je riziko, že transfuze ho na jedné straně zachrání a na druhé poškodí.

Popis nové skupiny také pomáhá lépe klasifikovat dosud „záhadné" klinické případy, v nichž klasické postupy neodpovídaly reakcím pozorovaným po podání krve.

Vzácné krevní skupiny a dárcovství — neviditelný kapitál

Každá nově identifikovaná kombinace antigenů znamená, že někde na světě žijí lidé, jejichž krev může mít obrovský význam pro hrstku nemocných. Platí to i pro osoby s profilem MAL. Naučí-li se krevní banky tyto dárce rozpoznávat, otevře se možnost vytvářet speciální „strategické zásoby" pro nejnáročnější pacienty.

Pro dárce s neobvyklými profily jde o silnou motivaci navíc. Jejich jediná jednotka krve může být jedinou bezpečnou volbou pro člověka s podobným profilem, který se ocitne na operačním stole nebo bude bojovat s těžkým hematologickým onemocněním.

Proč by o tom měl vědět i běžný pacient?

Pro průměrného člověka, který zná jen své „A Rh+" z průkazky dárce krve, může téma znít jako abstraktní biologie. Ve skutečnosti ale rozvoj poznatků o krevních skupinách ovlivňuje bezpečnost nás všech — medicína totiž využívá stále přesnější postupy při párování dárce a příjemce.

V nemocnicích se stále častěji provádí genotypizace — vyšetření samotné DNA místo pouhého klasického stanovení antigenů. Díky tomu lékaři dopředu vidí, na co by mohl pacient nepříznivě reagovat. Systém MAL se stane jedním z prvků takového „krevního pasu" vedle dalších vzácných systémů.

Stojí za zmínku, že vzácné skupiny nejsou výsadou exotických populací. Člověk z České republiky může mít antigenní profil typický pro jiný region světa, pokud v jeho rodině docházelo k migraci. Teprve specializovaná vyšetření odhalí, že potřebuje obzvláště pečlivě vybranou krev.

Nově popsaný systém MAL ukazuje, že transfuzní medicína se neustále vyvíjí. Na jedné straně jde o vysoce pokročilou genetiku a molekulární biologii, na druhé o velmi praktická rozhodnutí — kterou jednotku krve podat pacientovi na operačním sále. Každý další takový objev snižuje riziko tragických chyb a lépe chrání lidi s těmi nejneobvyklejšími kombinacemi krevních skupin.