Vědci konečně našli chybějící díl skládačky
Výzkumníci popsali zcela novou krevní skupinu, která dostala označení MAL. Jde o zprávu zásadního významu — nejen pro hematology, ale prakticky pro každého z nás, kdo by někdy mohl potřebovat transfuzi krve.
Proč vůbec krevní skupiny existují
Většina lidí zná základní schéma: A, B, AB a 0, případně znaménko Rh+ nebo Rh−. Za tímto zdánlivě jednoduchým zápisem se však skrývá překvapivě složitý systém. Na povrchu červených krvinek se nacházejí různé molekuly zvané antigeny. Fungují jako jakási vizitka buněk — tělo jejich prostřednictvím rozlišuje vlastní buňky od cizích.
Pokud se při transfuzi podá krev s odlišnými antigeny, imunitní systém může reagovat prudce a nebezpečně. Místo pomoci transfuze spustí ničení cizích krvinek, pokles tlaku, šok a v krajních případech ohrožení života.
Laboratoře proto krevní skupiny označují tak pečlivě. Nejde o pouhý administrativní formalismus před operací — jde o základní bezpečnost pacienta. Klasické systémy ABO a Rh přitom představují jen začátek. Vědci dosud popsali přes 300 různých antigenů a celou řadu oddělených systémů vytvářejících vzácné kombinace.
Čím přesněji krevní skupinu konkrétního člověka známe, tím nižší je riziko závažné reakce při transfuzi nebo komplikací během těhotenství.
Vzácné krevní skupiny — problém tisíců pacientů
Na světě existuje více než 380 popsaných systémů krevních skupin. Část z nich se vyskytuje mimořádně vzácně — méně než u 4 z každých 1 000 lidí. Pro takové pacienty bývá nalezení kompatibilního dárce skutečnou logistickou výzvou.
V různých regionech světa se konkrétní kombinace vyskytují s odlišnou frekvencí. Záleží na dědičnosti a historii migrace obyvatelstva. Co je v Evropě relativně běžné, může být ve východní Asii velkou raritou, a naopak. Krevní banky proto spolupracují mezinárodně a budují databáze dárců se vzácnými krevními systémy.
Vzácné skupiny vyjdou najevo zpravidla náhodou — při předoperačním vyšetření, při komplikovaném těhotenství nebo tehdy, když standardní transfuze vyvolá nečekanou imunologickou reakci. Lékaři pak nařídí podrobnější testy včetně genetické analýzy.
Známé netypické krevní systémy
- Systém Bombay — extrémně vzácný, mate klasické označení skupiny 0
- Systém MNS — složitá sada antigenů, důležitá v transfuzní medicíně
- Systém Duffy — hraje roli i v odolnosti vůči některým parazitům
- Systém Diego — častější zejména v Jižní Americe
- Systémy Lewis a YT — další příklady vzácných kombinací
Do tohoto výčtu nyní přibývá nový hráč: MAL.
Vše začalo dramatickým těhotenstvím v 70. letech
Příběh výzkumu, který vedl k popisu skupiny MAL, se začal psát v roce 1972. Do nemocnice přišla těhotná žena s vážnými komplikacemi u nenarozeného dítěte. Ukázalo se, že tělo matky vytvářelo protilátky ničící červené krvinky plodu.
Odborníci se pokoušeli případ zařadit do známých systémů, ale nic do sebe nezapadalo. Vše nasvědčovalo tomu, že matka reaguje na nepřítomnost určitého antigenu — označeného AnWj — na krvinkách dítěte. Lékaři dítě zachránit nedokázali, ale případ se výzkumníkům zapsal hluboko do paměti.
V následujících letech přicházely do laboratoří vzorky od několika členů stejné rodiny i od dalších pacientů se stejným záhadným vzorcem: chybějící AnWj na krvinkách a netypické imunologické reakce.
Zdálo se, že u části lidí chybí AnWj v důsledku nemoci, zatímco u jiných jde o dědičnou záležitost hluboce zakódovanou v genech.
Gen MAL — chybějící kousek puzzle
Klíč přinesl teprve pokrok v genetice. Vědci se obrátili k sekvenování úseků DNA odpovědných za tvorbu proteinů přítomných na krvinkách. Cílem bylo odhalit změny vysvětlující nepřítomnost antigenu AnWj.
Analýza vzorků odhalila charakteristické „mezery" v genetickém materiálu — takzvané delece. Tyto chybějící úseky se soustřeďovaly v oblasti genu označovaného zkratkou MAL. Tento gen kóduje protein zakotvený v buněčné membráně červených krvinek.
Pokud je gen MAL poškozen, buňky protein MAL nevytvářejí a na povrchu krvinky chybí antigen AnWj. Takoví pacienti jsou AnWj negativní. Právě tato vlastnost se stala základem pro vyčlenění samostatného systému krevní skupiny.
Čím se osoby se systémem MAL liší
| Vlastnost | Člověk s typickou krví | Člověk se skupinou MAL |
|---|---|---|
| Přítomnost antigenu AnWj | přítomen na krvinkách | AnWj chybí |
| Gen MAL | funkční kopie genu | delece nebo mutace poškozující gen |
| Riziko při transfuzi AnWj+ | standardní | vysoké riziko silné imunologické reakce |
Britský tým NHS Blood and Transplant v South Gloucestershire sbíral případy, porovnával geny a sérologické reakce po několik desetiletí. Shromážděný materiál nakonec postačil k tomu, aby byl MAL uznán jako plnohodnotný nový systém krevní skupiny. Výsledky byly zveřejněny v prestižním odborném časopise Blood.
Co nová krevní skupina MAL znamená v praxi
Skupina MAL se týká osob, u nichž nepřítomnost antigenu AnWj souvisí se stavbou genu MAL. Pro samotného pacienta to v každodenním životě nemusí znamenat vůbec nic. Problém se objevuje při transfuzi nebo v těhotenství, když krev přestane odpovídat standardním schématům.
Pokud pacient AnWj negativní dostane krev od dárce, jehož krvinky AnWj nesou, hrozí silná imunitní reakce. Organismus antigén vyhodnotí jako cizí protein a začne ho napadat. Pro anesteziology a transfuziology je to jasný signál — u takových pacientů je potřeba mimořádná ostražitost.
Popsání skupiny MAL umožňuje proměnit „záhadnou neslučitelnou krev" v jasně definovanou kategorii, kterou lze testovat a odpovídajícím způsobem zabezpečit.
Jak nové poznatky pomohou pacientům
- Lepší párování krve — laboratoře mohou zavést genetické a sérologické testy na detekci skupiny MAL
- Vyšší bezpečnost transfuzí — snazší prevence nebezpečných reakcí u pacientů se vzácnými systémy
- Přesnější péče v těhotenství — neslučitelnost mezi matkou a dítětem lze odhalit dříve
- Budování registrů dárců — transfuzní centra získají nástroj k vyhledávání osob se systémem MAL
Jak zjistit vlastní krevní skupinu a co z toho plyne
Většina Čechů zná svou krevní skupinu jen v základním schématu: A, B, AB nebo 0 a znaménko Rh. Takové vyšetření se provádí rutinně v těhotenství, před plánovanou operací nebo při darování krve.
Ke zjištění vzácných systémů včetně MAL jsou zapotřebí podrobnější testy. Provádějí se zpravidla až tehdy, když se objeví neslučitelnosti nebo pacient prodělal neobvyklou reakci na transfuzi. Do hry vstupují pokročilá imunohematologická vyšetření a analýza DNA.
V praxi většina lidí nepotřebuje znát celou svou „mapu" antigenů. Zásadní je něco jiného: darování krve. Čím více registrovaných dárců existuje a čím častěji se jejich vzorky vyšetřují, tím větší je šance, že krevní banky vzácné systémy odhalí a přiřadí ke konkrétním osobám.
Nová skupina, stejná zásada: krev zachraňuje životy
Popsání systému MAL ukazuje, jak moc medicína závisí na trpělivé práci mnoha týmů trvající celá desetiletí. Jedna dramatická událost ze 70. let nastartovala řetěz výzkumů, které dnes mohou chránit zdraví dalších lidí.
Pro pacienta zůstává nejdůležitější jediná věc: v naléhavé situaci musí mít lékaři k dispozici správnou krev, co nejlépe přizpůsobenou konkrétnímu příjemci. Každý vzácný systém popsaný vědci zvyšuje šanci, že transfuze proběhne bez komplikací. Proto transfuzní centra tak intenzivně investují do rozvoje laboratoří a specializovaného označování vzorků.
Stojí také za to vědět, že vznik takových vzácných systémů spočívá zpravidla v drobných změnách DNA. Z pohledu každodenního života to člověk vůbec nepocítí — žádné zvláštní příznaky se neprojevují. Teprve kontakt s cizí krví, například při dopravní nehodě nebo komplikovaném porodu, odhalí, jak zásadní jsou tyto „neviditelné" rozdíly.
Pro systémy zdravotní péče po celém světě je popsání MAL impulsem k aktualizaci diagnostických standardů, vývoji nových testů a rozšíření mezinárodní spolupráce. Pro lidi se vzácnými skupinami to pak znamená větší naději, že v kritickém okamžiku bude nemocnice disponovat přesně tím koncentrátem krvinek, který jejich organismus potřebuje.
